泸州市、绵阳市、广元市、乐山市、南充市、宜宾市、达州市、巴中市、阿坝州、甘孜州卫生计生委（卫生局）、残联，省妇幼保健院：

为贯彻落实《中国儿童发展纲要（2011-2020年）》和《中国农村扶贫开发纲要（2011-2020年）》，尽早发现贫困地区新生儿遗传代谢疾病和新生儿听力障碍疾患儿童，降低儿童智障和听力残疾发生率，提高人口素质，国家将我省纳入贫困地区新生儿疾病筛查项目实施范围。现根据国家卫生计生委办公厅、中国残联办公厅《关于印发2014年贫困地区新生儿疾病筛查项目方案的通知》（国卫办妇幼函〔2014〕1077号）和省财政厅、省卫生计生委《关于下达2014年中央补助妇幼健康行动计划项目资金的通知》（川财社〔2014〕180号），制定本实施方案，请认真遵照执行。

一、项目目标

（一）总体目标。

尽早发现贫困地区项目县（区）新生儿遗传代谢病苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）和新生儿听力障碍患儿，降低儿童智障和听力残疾发生率，提高人口素质，促进新生儿疾病筛查服务网络建立和完善。

（二）具体目标。

1.为4.9万例新生儿开展两种遗传代谢病（PKU和CH）筛查及新生儿听力筛查。

2.对确诊为苯丙酮尿症和永久性听力障碍的儿童实施康复救助。

3.项目地区新生儿父母对新生儿疾病筛查知晓率达60%以上。

二、项目范围和内容

（一）项目范围和对象。

15个国家集中连片特困县（区），即绵阳市平武县、北川羌族自治县，泸州市古蔺县，广元市昭化区、旺苍县，乐山市沐川县、马边彝族自治县，南充市仪陇县，宜宾市屏山县，达州市宣汉县，巴中市平昌县、南江县，阿坝州汶川县、茂县，甘孜州康定县的农村户籍新生儿。具体任务数见附件1。

（二）项目内容。

1.健全项目服务机构。各项目县（区）要建立健全新生儿遗传代谢病和新生儿听力筛查网络，规范开展新生儿遗传代谢病和新生儿听力筛查工作。

2.广泛开展社会动员及宣传活动。通过电视、广播、报纸、网络、宣传标语等途径，开展项目相关政策和新生儿健康知识宣传，使社会各界认识到新生儿疾病筛查的重要意义，为项目顺利实施营造良好社会氛围。

3.开展项目管理和技术培训。对各级筛查相关人员进行血片采集、实验室检测、听力初筛和复筛、诊断、转介、康复、召回、信息管理等专题培训，提高项目管理水平和服务提供能力。

4.开展多种形式的健康教育活动。采血、筛查、诊断机构通过发放宣传折页、开设健康讲座等方法向准备怀孕或已怀孕妇女传播新生儿疾病筛查重要性和筛查技术、流程等，提高目标人群对新生儿疾病筛查的知晓度和接受度。

5.开展新生儿遗传代谢病血片采集、实验室检测和确诊工作。新生儿遗传代谢病采血机构做好血片采集、保存、送检等工作，筛查中心做好实验室检测、阳性病例确诊等工作，为确诊儿童提供治疗建议。

6.开展新生儿听力筛查、听力障碍确诊工作。筛查机构做好新生儿听力的初筛、复筛、转诊及追访等工作，诊治机构做好新生儿听力障碍的诊断、治疗、追访、咨询等工作，为确诊儿童提供治疗和听力语言康复建议。

7.对确诊为苯丙酮尿症的儿童纳入新农合重大疾病医疗保障给予康复救助，对确诊为永久性听力障碍的儿童纳入国家贫困聋儿康复救助项目实施康复救助。

8.开展质量控制与评估。组织专家开展项目督导和效果评估，了解新生儿疾病筛查的开展情况，并对有关筛查和诊治人员进行技术指导。

三、项目组织实施

（一）组织保障。

1.各级卫生计生行政部门与残联部门建立定期沟通协商工作机制，研究项目实施中重大问题和加强信息沟通。省级负责项目组织、实施和监督指导，制订项目方案，及时研究解决项目实施中的问题。市、县级负责本辖区项目的组织管理和具体实施，确保项目实施进度和质量。

2.各级在妇幼保健机构成立项目管理办公室，指定专门机构和专人负责辖区内项目管理工作，包括经费管理、人员培训、健康教育、监督指导、信息收集和报送等。

3.各级成立专家技术指导组，为卫生计生行政部门决策提供意见和建议，并按照项目统一要求，为项目培训、健康教育和质量控制提供技术指导。

（二）相关机构职责。

从事新生儿疾病筛查、诊治机构必须严格按照《新生儿疾病筛查技术规范（2010版）》有关要求，科学规范开展相关工作。

1.新生儿遗传代谢病采血机构：规范开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集和相关信息采集，并按规定将血片递送至新生儿遗传代谢病筛查中心检验；加强对机构内血片采集人员的管理和培训。

2.新生儿遗传代谢病筛查中心：开展新生儿遗传代谢病筛查实验室检测、可疑阳性病例召回、阳性患儿诊断和随访以及筛查人员培训、健康教育等工作，建立规范的实验室质量控制体系，确保筛查质量。每季度向各项目县项目管理办公室反馈筛查人数、阳性患儿数、确诊人数等信息。

3.新生儿听力筛查机构：开展新生儿听力初筛、复筛、转诊及追访等工作；做好新生儿听力筛查基本信息的登记、统计和上报；开展新生儿听力筛查的人员培训和宣传教育；新生儿听力筛查机构应当每月向各项目县项目管理办公室上报筛查人数、阳性患儿数。

4.新生儿听力障碍诊治机构：开展新生儿听力障碍的诊断、治疗、追访、咨询以及康复救治知情同意等工作；做好新生儿听力障碍诊断相关信息的登记、统计和上报；开展新生儿听力障碍诊断的人员培训和宣传教育等工作。对确诊为永久性听力障碍的儿童要及时反馈项目县项目管理办公室，并填写《贫困地区新生儿疾病筛查项目听力障碍儿童转介登记表》（附件2），由项目县项目管理办公室将确诊儿童信息及时转介到本县残联。

5.听力语言康复机构：按照幼儿发展规律及听力障碍儿童的特殊要求，对确诊为永久性听力障碍的儿童开展听力干预和康复工作。

（三）信息管理。

各级项目管理办公室按季度汇总填报《贫困地区新生儿疾病筛查项目季度统计表》（附件3），县、市级项目管理办公室分别于每季度的次月5日、10日前将统计表经同级卫生计生行政部门确认盖章后报送上级项目管理办公室，省项目管理办公室于每季度次月15日前将统计表报省卫生计生委和全国妇幼卫生监测办公室。县、市级项目管理办公室于2015年11月底前将项目工作总结逐级报上级项目管理办公室，省项目管理办公室于2015年12月15日前将总结报省卫生计生委。

县级残联要做好听力障碍儿童听力干预及康复安置信息统计、分析和管理工作，按季度逐级报送市级、省级残联，省残联审核汇总后上报中国聋儿康复研究中心。

各级卫生计生行政部门与残联部门共享听力障碍儿童诊断、转介及康复等信息。卫生计生部门发现并确诊听力障碍患儿及时协调残联进行康复，残联部门应当定期将听力障碍儿童诊断、转介及康复等信息报告同级卫生计生行政部门。

四、经费保障与管理

1.中央财政为新生儿疾病筛查每名补助120元，用于项目地区开展新生儿疾病筛查工作，其中两种遗传代谢病筛查补助50元（血片采集、保管及邮寄补助15元，实验室检测补助35元）、听力筛查补助70元。总计补助我省专项资金588万元，具体分配详见川财社〔2014〕180号。

2.中央财政对确诊为永久性听力障碍的儿童开展听力干预和康复工作提供补助资金，听障儿童救助由残联系统承担具体实施工作，对确诊为永久性听力障碍的儿童通过项目县残联申请国家贫困聋儿康复救助项目。对确诊为苯丙酮尿症的儿童纳入本地新农合重大疾病医疗保障范围给予补助。

3.各级卫生计生行政部门加强资金的使用和管理，协调财政部门安排必要的工作经费，用于项目宣传动员、人员培训、质量控制、健康教育等，保障项目顺利实施。

4.专项补助资金必须专款专用，任何单位和个人不得以任何形式截留、挤占和挪用。

五、项目监督与评估

1.省级将按照国家督导评估方案，不定期组织对项目实施情况、质量控制和实施效果等进行督导检查和评估。

2.项目市、县级定期组织对项目实施情况等进行督导检查和评估，发现问题及时协调解决，确保各项工作落实到位，保障项目实施效果。

省卫生计生委        省残联

                            2014年12月23日